De patiënten hebben specifieke noden zoals topklinische expertise, hoogtechnologische middelen voor diagnostiek en behandeling, multidisciplinaire aanpak, psychosociale ondersteuning en genetische counseling.

Vaak doorlopen de patiënten een diagnostische odyssee. Aanvankelijk zijn de klachten discreet of ongewoon en blijven ze veelal onverklaard. De diagnose wordt meestal pas gesteld na tussenkomst van verscheidene zorgverleners. Maar daarmee stopt de zoektocht vaak niet: het is soms moeilijk om een expert te identificeren. In België is nochtans heel wat expertise beschikbaar. Aangezien zeldzame aandoeningen vaak genetisch bepaald zijn, is het logisch dat de genetische centra in de uitwerking en opvolging een centrale rol innemen.

Verschillende onderzoeksgroepen die verbonden zijn aan onze genetische centra hebben een internationaal erkende expertise, maar vaak is die onvoldoende visibel of erkend.

Tot voor kort waren de Belgische zorgstructuren voor zeldzame aandoeningen beperkt tot het netwerk van de genetische centra en enkele Rizivconventies. Het zorglandschap bleef hierdoor versnipperd en miste formele aansturing.

Binnen de Vlaamse en federale overheid wordt nu gewerkt aan een zorgstrategisch plan voor zeldzame aandoeningen. Dat is een concrete uitwerking van drie KB’s uit 2014 met de normen waaraan de ziekenhuisfunctie, de expertisecentra en de netwerken voor zeldzame aandoeningen moeten voldoen: personeelsomkadering, onderzoek, onderwijs, registratie, integrale kwaliteitszorg, multidisciplinaire benadering, samenwerking binnen netwerken en een erkenning voor centra met een unieke expertise.

Vooral de erkenning van de expertisecentra is dringend. Binnenkort wordt vanuit de Europese Commissie een oproep gelanceerd voor het creëren van Europese Referentienetwerken (ERN). Om toe te treden moet een expert ondersteund worden door de lidstaat. Als deze erkenning te traag gerealiseerd wordt, dreigen de Belgische experts een onoverbrugbare achterstand op te lopen tegenover andere Europese partners.

De grote vraag op dit moment blijft hoeveel middelen de overheden voor dit plan willen vrijmaken. Het gaat om een significant budget: om en bij de 170 miljoen euro voor vijf jaar, zo becijferde de Koning Boudewijnstichting.
Verder moet er nagedacht worden over de renumeratie van de intellectuele prestatie die de diagnose en opvolging van een zeldzame aandoening vraagt. Dat is tijdrovend, arbeidsintensief en vraagt structureel overleg van verschillende zorgverleners. De huidige nomenclatuur is daar onvoldoende aan aangepast.

De universitaire ziekenhuizen en hun partners zijn klaar om samen te werken en deze uitdaging aan te gaan. De technologie en medische expertise zijn breed beschikbaar en meestal vlot toegankelijk. Momenteel ontbreekt het voornamelijk aan erkenning van de expertisecentra en coördinatie en ondersteuning van de zorg binnen de ziekenhuizen en hun netwerk. De huidige initiatieven van verschillende overheden bieden een hoopvol perspectief, maar bijkomende financiële inspanningen zijn noodzakelijk. Indien die niet gerealiseerd worden, zal de meerwaarde van het plan voor de patiënt beperkt blijven.

Bron: Artsenkrant 26 februari 2016